Elk jaar vieren we op 25 juni Wereldwijde MSS dag. Op deze dag staan we extra stil bij:
Hartelijk dank aan iedereen die ons heeft geholpen om meer bekendheid te geven aan deze uiterst zeldzame aandoening!
Zeldzaam, maar niet meer onbekend
Ons motto: “Zeldzaam, maar samen sterk!” dekt de missie waar wij voor staan. Zeldzaam is het Marshall-Smith Syndroom zeker aangezien er maar zo'n 60 kinderen wereldwijd de diagnose hebben gekregen. Het “samen sterk” geeft aan dat we families wereldwijd met elkaar verbinden door ervaringen uit te wisselen, elkaar te helpen met de vele vragen die het leven met MSS met zich meebrengt en informatie te delen en elkaar te ontmoeten.
Op dit moment wordt er door ouders, artsen en vrijwilligers hard gewerkt om de levensverwachting en de kwaliteit van leven te verbeteren voor de kinderen met MSS. Zo zijn alle gezinnen wereldwijd die te maken hebben met MSS met elkaar in contact gebracht om kennis en ervaring uit te wisselen.
Uiteraard wordt er ook onderling gesteund, gestimuleerd en waar nodig samen verdriet gedeeld. Om het jaar wordt er een speciaal familieweekend georganiseerd waar alle ouders en kinderen elkaar kunnen ontmoeten. Erkenning, herkenning en mooie momenten worden daar gedeeld.
Ook werken verschillende artsen en hun teams samen om uit te vinden hoe de kwaliteit van leven en levensverwachting verbeterd kan worden door middel van therapieën en medicijnen. Vanuit Nederland wordt er nauw samengewerkt met artsen in Oxford, Duitsland en Australië om kennis te delen en ervaringen uit te wisselen.
Om de ouders en artsen heen is er in de afgelopen jaren een groep van vrijwilligers en donateurs ontstaan die zich samen sterk maken om fondsen te werven en acties op te zetten. Dit allemaal om geld in te zamelen om het onderzoek te kunnen voortzetten. Deze groep willen wij graag uitbreiden om er zeker van te zijn dat het onderzoek ook de komende jaren door kan blijven gaan.
Aangezien het Marshall-Smith Syndroom zeer zeldzaam is willen wij met deze mini documentaire alle betrokkenen een kijkje geven in het leven van ouders van een kind met MSS.
Wij hopen dat je gemotiveerd wordt om samen met ons de krachten te bundelen.
Zeldzaam, maar SAMEN sterk!
Op 15 december 2017 bestond de stichting MSS precies 10 jaar. We zijn enorm dankbaar dat de stichting de afgelopen 10 jaar zoveel heeft mogen betekenen voor kinderen en volwassenen met MSS en hun families. We hebben dit gevierd met een prachtige middag in CORPUS. Hier hebben we met elkaar een reis door de mens gemaakt onder leiding van diverse deskundigen op het gebied van MSS. Verder hebben we met elkaar teruggeblikt op wat de stichting de afgelopen 10 jaren heeft mogen betekenen voor families met MSS.
Wilt u ons steunen met een gift zodat we ook de komende jaren kunnen bijdragen aan het draaglijker maken van een leven met MSS? Maak dan uw gift over op ons bankrekeningnummer: NL83 RABO 0140 3511 59 t.n.v. Stichting MSS Research Foundation.
U kunt ook vriend worden van de stichting MSS door dit formulier in te vullen. U geeft dan een vaste jaarlijkse bijdrage en u wordt opgenomen in het vriendenbestand van MSS.
Met uw gift draagt u bij aan onderzoek naar MSS en aan goede informatievoorziening voor families met MSS wereldwijd.
Alvast hartelijk bedankt daarvoor!
Voor het beantwoorden van vragen en het bespreken van diverse thema's rondom MSS gebruiken we de kracht van Waihonapedia. Dit is een digitaal platform dat wereldwijd gebruikt wordt voor meerdere zeldzame aandoeningen. Het is een platform waarop kennis en ervaring kan worden gedeeld en waar vragen en antwoorden worden gepubliceerd. De stichting MSS is lid van dit platform.
De komende maanden zullen we steeds meer informatie, thema's en veelgestelde vragen en antwoorden publiceren op Waihonapedia. In 2024 zal er 1x per twee maanden een update worden geplaatst met weer nieuwe toegevoegde informatie, vragen en antwoorden. Vanwege het internationale karakter van onze doelgroep hebben we ervoor gekozen om alles op Waihonapedia in de Engelse taal te publiceren.
Ga naar de MSS-informatie op Waihonapedia voor een overzicht van vragen en antwoorden: Ga naar Waihonapedia
Hartelijk bedankt voor je donatie! Van de bank ontvang je een bevestiging dat de betaling aan MSS Research Foundation is geslaagd.
We houden je graag op de hoogte van de activiteiten van de MSS Research Foundation. Dat kan o.a door middel van het lezen van onze nieuwsbrief. Wij versturen deze maximaal 4 keer per jaar. Klik hier om je in te schrijven.
Klik hier om terug te keren naar onze homepage.
Steun onderzoek naar het Marshall-Smith syndroom. Hiermee kunnen wij de levens van deze prachtige kinderen blijvend veranderen! Uw geld komt goed terecht: van elke geworven euro gaat meer dan 98 eurocent naar onderzoek voor MSS.
Het onderzoek naar MSS wordt uitgevoerd in Oxford vanuit een samenwerking tussen het Amsterdam UMC en University of Oxford. Nadat in 2010 ontdekt is dat een afwijking in het NFIX-gen de veroorzaker is van het Marshall-Smith Syndroom, is in 2015 gestart met deze samenwerking.
We hebben een poster gemaakt met daarop de tijdlijn van het MSS onderzoek en in eenvoudige bewoordingen een samenvatting van de resultaten tot nu toe.
1 Kooblall, K.G., et al. (2023). A Mouse Model with a Frameshift Mutation in the Nuclear Factor I/X (NFIX) Gene Has Phenotypic Features of Marshall‐Smith Syndrome. JBMR Plus, 7(6): e10739. Link to article
2 Kooblall,…
Zeldzaam, maar niet meer onbekend
Ons motto: “Zeldzaam, maar samen sterk!” dekt de missie waar wij voor staan. Zeldzaam…
Het MSS Familieweekend van 2025 was een groot succes! Maar liefst tien families streken van 20 t/m 23 juni 2025 neer op…
Elk jaar vieren we op 25 juni Wereldwijde MSS dag. Op deze dag staan we extra stil bij:
De ongelooflijke kracht van…Afgelopen periode heeft de stichting MSS een nieuwe onderzoeksagenda opgesteld voor de komende jaren. Deze is tot stand…
Joas woont in Den Haag. Direct na zijn geboorte in juli 2006 ontwikkelde hij ademhalingsproblemen waardoor hij naar het ziekenhuis moest worden gebracht...
