Het onderzoek naar MSS wordt uitgevoerd in Oxford vanuit een samenwerking tussen het Amsterdam UMC en University of Oxford. Nadat in 2010 ontdekt is dat een afwijking in het NFIX-gen de veroorzaker is van het Marshall-Smith Syndroom, is in 2015 gestart met deze samenwerking.
We hebben een poster gemaakt met daarop de tijdlijn van het MSS onderzoek en in eenvoudige bewoordingen een samenvatting van de resultaten tot nu toe.
1 Kooblall, K.G., et al. (2023). A Mouse Model with a Frameshift Mutation in the Nuclear Factor I/X (NFIX) Gene Has Phenotypic Features of Marshall‐Smith Syndrome. JBMR Plus, 7(6): e10739. Link to article
2 Kooblall, K.G., et al. (2024). Identification of cellular retinoic acid binding protein 2 (CRABP2) as downstream target of nuclear factor I/X (NFIX): implications for skeletal dysplasia syndromes. JBMR Plus, 8(7): ziae060. Link to article
