Onderzoek & kennis delen

Afgelopen periode heeft de stichting MSS een nieuwe onderzoeksagenda opgesteld voor de komende jaren. Deze is tot stand gekomen in samenwerking met onze partners en adviseurs van MSS-USA, Oxford en Amsterdam UMC. Het onderzoek dat in Oxford plaatsvindt vanuit Amsterdam UMC en University of Oxford gaat nog steeds door omdat hier hoopvolle aanknopingspunten zijn. Daarnaast intensiveren we onze samenwerking met het Amsterdam UMC Expertise Centrum. Vanuit de stichting MSS gaat een bedrag van € 70.000 naar onderzoek gecoördineerd door het Amsterdam UMC, gericht op twee kerngebieden:

1. Klinisch onderzoek om te komen tot een update van de zorgstandaard

• Het opstarten van een database voor het verzamelen van concrete patiënteninformatie van families wereldwijd
• Dataverzameling
• Opstart van een multidisciplinair team om alle orgaansystemen te kunnen betrekken.

Belangrijk doel is dat dit leidt tot een nieuwe zorgstandaard met een mix van wetenschappelijke informatie en informatie vanuit de praktijk en ervaring van families wereldwijd, die helpt om het dagelijks leven met MSS zo goed als mogelijk te ondersteunen.

     2. Continuering van het fundamentele onderzoek:

• De opstart van een MSS Biobank onder de vlag van het Emma Kinderziekenhuis (Emma Center for Personalized Medicine)
• Het ontwikkelen van iPSCs (stamcellen) om ziektemechanismen te bestuderen in het Amsterdam UMC.
• De ontwikkeling van een MSS-episignature. Dit kan bij sommigen ondersteunend zijn in het diagnosetraject, doordat het meer duidelijkheid biedt wanneer de genetische diagnose (nog) niet eenduidig is.

van links naar rechts: Rianne Kruize (arts-onderzoeker), Anissa Leening (geneeskundestudent),

Hidde Bout (arts-onderzoeker), dr. Leonie Menke (kinderarts),

dr. Sylvia Huisman (arts verstandelijk gehandicapten), Hafsa Ahajan (arts).

Vanuit het Amsterdam UMC is onder leiding van dr. Leonie Menke en dr. Sylvia Huisman een onderzoeksteam geformeerd. Rianne Kruize is aangesteld als arts-onderzoeker (PhD) en zij is inmiddels gestart met de eerste stappen van dit onderzoek. Alle betrokken artsen en onderzoekers zijn afgelopen juni ook op het MSS Familieweekend geweest en hebben daar met alle aanwezige families gesproken. We zijn enorm blij met deze nieuwe stappen en intensieve samenwerking met het Amsterdam UMC. Onze bijdrage aan dit onderzoek van € 70.000 komt volledig uit de particuliere bijdragen van alle sponsoracties en van de giften van vrienden en donateurs van de stichting MSS en daar we zijn we enorm dankbaar voor.

De zorgstandaard MSS is er! We zijn enorm trots op dit mooie document. Het maken van deze zorgstandaard past bij de doelstellingen van de stichting. Het is een logische stap in het streven naar versterking van de positie van de patiënten en het geven van voorlichting en informatie. Het is het resultaat van de inspanningen van Sonja Bracke en de koepelorganisatie VSOP. Het Fonds PGO/ministerie van VWS heeft dit 2-jarig traject gesubsidieerd. De zorgstandaard is beschikbaar als interactieve pdf. Er is in 2016 tevens een patiëntenversie gemaakt. In meer eenvoudige taal wordt hier alles over MSS beschreven. Inmiddels is deze beschikbaar in 5 talen: Nederlands, Engels, Frans, Spaans en Portugees. Klik hier om een exemplaar aan te vragen. 

Download: Zorgstandaard (interactieve pdf) 

We zijn er enorm blij mee: de patiëntenversie van de Zorgstandaard MSS is een feit! Een handzaam boekje voor ouders en gezinnen, met alle benodigde informatie over MSS. En zeker ook geschreven voor familie, vrienden en iedereen die in zijn omgeving te maken heeft met iemand met MSS. Dat kan bijvoorbeeld zijn vanuit werk in het onderwijs of de dagopvang. Het boekje is geschreven in eenvoudige taal en bevat prachtige foto's.

Deze uitgave is ook digitaal te raadplegen, klik hiervoor op de volgende link: patiëntenversie Zorgstandaard MSS

Lees meer...