Het Marshall-Smith syndroom (MSS) is een zeer zeldzaam syndroom. Op dit moment zijn er wereldwijd ca. 50 kinderen beschreven in de medische literatuur. MSS is een aangeboren afwijking welke wordt veroorzaakt door een verandering in de erfelijke eigenschap NFIX. Het syndroom dankt zijn naam aan de doctoren Marshall en Smith. Zij beschreven het syndroom voor het eerst in 1971. 

Kenmerken

Het Marshall-Smith syndroom wordt gekenmerkt door:

▪ problemen met groei en voeding;

▪ afwijkende botrijping, welke versneld is in handen en voeten;

▪ ademhalingsmoeilijkheden;

▪ verstandelijke en motorische ontwikkelingsachterstand;

▪ ongewone gezichtskenmerken als duidelijk zichtbaar voorhoofd, ondiepe oogkassen, teruggetrokken kin, ingevallen neusbrug en blauwachtig oogwit;

▪ botbreuken die optreden zonder dat er een duidelijke reden voor is, vanaf de leeftijd van 5 jaar.

Overige kenmerken

Naast bovengenoemde kenmerken treden vaak doofheid en oor-afwijkingen op en hebben veel kinderen met MSS scoliose (zijwaartse verkromming van de rug) en kyphose (naar voren verkromd bovenste deel van de rug). 

Ademhalingsmoeilijkheden

Vanwege de ernstige ademhalingsproblemen en bijbehorende complicaties zijn in het verleden veel kinderen vlak na de geboorte of in de vroege kindertijd overleden. Door het agressief behandelen van de ademhalingsproblemen lukt het tegenwoordig wel om de ademhalingsproblemen te behandelen. Ze worden na maanden geleidelijk aan minder, maar sommige kinderen blijven afhankelijk van behandeling om hun luchtwegen open te houden. Dit betekent dat sommige kinderen met MSS zijn aangewezen op een tracheacanule om de ademhaling te vergemakkelijken. Dat kan soms ook alleen ’s nachts nodig zijn. De oudst beschreven persoon met MSS in de literatuur was 39 jaar ten tijde van de beschrijving.

De diagnose

De diagnose MSS wordt gesteld op basis van de uiterlijke kenmerken en röntgenfoto’s. De diagnose wordt onderbouwd door DNA onderzoek waarbij een verandering wordt gevonden in het gen NFIX. Bij alle tot op heden onderzochte kinderen en volwassenen bij wie de diagnose MSS betrouwbaar werd vastgesteld, werd de verandering in deze erfelijke eigenschap teruggevonden. De verandering in NFIX is alleen bij het kind aanwezig en niet bij diens ouders.

We kunnen ons voorstellen dat je, na het lezen van deze informatie, vragen hebt en hierover met iemand zou willen praten. Je kunt ons bereiken via het formulier onder het kopje 'contact'. We nemen dan zo spoedig mogelijk contact met je op.