MSS in the press
The Dutch children with Marshall Smith Syndrome (Nina, Adriana and Joas) in the media.
In Dutch Newspapers, on Television and Radio there was a lot of attention for the Marshall-Smith syndrome.
Historie onderzoek naar MSS vanuit Amsterdam UMC en University of Oxford
Het onderzoek naar MSS wordt uitgevoerd in Oxford vanuit een samenwerking tussen het Amsterdam UMC en University of Oxford. Nadat in 2010 ontdekt is dat een afwijking in het NFIX-gen de veroorzaker is van het Marshall-Smith Syndroom, is in 2015 gestart met deze samenwerking.
We hebben een poster gemaakt met daarop de tijdlijn van het MSS onderzoek en in eenvoudige bewoordingen een samenvatting van de resultaten tot nu toe.
1 Kooblall, K.G., et al. (2023). A Mouse Model with a Frameshift Mutation in the Nuclear Factor I/X (NFIX) Gene Has Phenotypic Features of Marshall‐Smith Syndrome. JBMR Plus, 7(6): e10739. Link to article
2 Kooblall,…
Zeldzaam, maar niet meer onbekend
Zeldzaam, maar niet meer onbekend
Ons motto: “Zeldzaam, maar samen sterk!” dekt de missie waar wij voor staan. Zeldzaam…
Family Event 2022
Van 17 t/m 20 juni 2022 is alweer het 7e MSS Family Event gehouden in 'De Kindervallei' in Valkenburg. En wat hebben we…
10 jaar stichting MSS
Op 15 december 2017 bestond de stichting MSS precies 10 jaar. We zijn enorm dankbaar dat de stichting de afgelopen 10…
Youtube video rare but strong together
Bekijk onze video over het Marshall-Smith syndroom. Met ondertitels in diverse talen mogelijk!
Het verhaal van Joas
Joas woont in Den Haag. Direct na zijn geboorte in juli 2006 ontwikkelde hij ademhalingsproblemen waardoor hij naar het ziekenhuis moest worden gebracht...