Deze categorie bevat geen artikelen. Indien subcategorieën getoond worden op deze pagina kunnen deze artikelen bevatten.
Subcategorieën
Historie onderzoek naar MSS vanuit Amsterdam UMC en University of Oxford
Het onderzoek naar MSS wordt uitgevoerd in Oxford vanuit een samenwerking tussen het Amsterdam UMC en University of Oxford. Nadat in 2010 ontdekt is dat een afwijking in het NFIX-gen de veroorzaker is van het Marshall-Smith Syndroom, is in 2015 gestart met deze samenwerking.
We hebben een poster gemaakt met daarop de tijdlijn van het MSS onderzoek en in eenvoudige bewoordingen een samenvatting van de resultaten tot nu toe.
1 Kooblall, K.G., et al. (2023). A Mouse Model with a Frameshift Mutation in the Nuclear Factor I/X (NFIX) Gene Has Phenotypic Features of Marshall‐Smith Syndrome. JBMR Plus, 7(6): e10739. Link to article
2 Kooblall,…
Zeldzaam, maar niet meer onbekend
Zeldzaam, maar niet meer onbekend
Ons motto: “Zeldzaam, maar samen sterk!” dekt de missie waar wij voor staan. Zeldzaam…
Family Event 2025
Het MSS Familieweekend van 2025 was een groot succes! Maar liefst tien families streken van 20 t/m 23 juni 2025 neer op…
Wereldwijde MSS-dag
Elk jaar vieren we op 25 juni Wereldwijde MSS dag. Op deze dag staan we extra stil bij:
De ongelooflijke kracht van…Intensivering van samenwerking met Amsterdam UMC
Afgelopen periode heeft de stichting MSS een nieuwe onderzoeksagenda opgesteld voor de komende jaren. Deze is tot stand…
Het verhaal van Joas
Joas woont in Den Haag. Direct na zijn geboorte in juli 2006 ontwikkelde hij ademhalingsproblemen waardoor hij naar het ziekenhuis moest worden gebracht...