In een gezamenlijke actie van de Stichting MSS Research Foundation en het Institute of Child Health van het University College in Londen wordt een breed onderzoek naar MSS opgezet. Doel is het verzamelen van medische informatie van zoveel mogelijk MSS-kinderen in de wereld.

 

 

Professor Hennekam legt hieronder meer uit over het onderzoek:

"Het Marshall-Smith syndroom (MSS) een niet vaak beschreven entiteit. Het is een aandoening die in menig opzicht het leven van iemand beïnvloedt: de groei, de ontwikkelingscapaciteiten en het gedrag, maar ook veel andere lichaamsdelen geven problemen zoals de botvorming, de ademhaling, of de ogen.

Al deze aspecten van MSS verdienen zorgvuldige aandacht. Slechts op die manier kunnen de ouders en andere zorgverleners de beste mogelijke zorg aan de kinderen geven. Op dit moment is er niemand op de wereld die echt goede kennis van MSS heeft. Niemand heeft ooit geprobeerd om zoveel mogelijk informatie te verzamelen van zoveel mogelijk MSS-kinderen en hun ouders. Slechts op deze manier zullen wij echt inzicht verkijgen in de biologische achtergrond van de aandoening en alle complicaties en kunnen de diverse behandelmethoden verzameld worden.

De MSS Research Foundation en het Intstitute of Child Health van het University College in Londen hebben daarom hun krachten verenigd om te proberen gedetailleerde en betrouwbare informatie te verzamelen van zoveel mogelijk MSS-kinderen, ongeacht waar zij leven. Hiervoor hebben wij de hulp van diverse specialisten uit het Great Ormond Street Hospital for Children in London, volgens velen het beste kinderziekenhuis ter wereld.

Het uiteindelijke doel is om twee dingen te leren: hoe doen de kinderen het en welke problemen hebben zij precies? En, ten tweede, wat is de reden daarvan, oftewel waarom ontstaat MSS bij een kind? Als wij beide antwoorden kennen, zullen wij veel informatie aan de families kunnen teruggeven. En hopelijk zullen wij ook veel van de soms levensgevaarlijke complicaties kunnen voorkomen.

Beide antwoorden zouden ouders en anderen rondom de kinderen moeten helpen om de best mogelijke zorg te verstrekken, zodat de MSS-kinderen maximaal kunnen genieten van het leven!

Raoul CM Hennekam MD PhD
Professor of Clinical Genetics and Dysmorphology
University College London

London, December 2007"

© 2018 MSS Research Foundation