MSS families wereldwijd strijden samen voor hetzelfde doel: hun kind met het Marshall-Smith syndroom (MSS) een beter leven bezorgen.

MSS is een zeldzaam en ernstig syndroom. Veel MSS kinderen overlijden in hun vroege jeugd aan ernstige ademhalingsproblemen. Ze hebben allemaal een versnelde botrijping, een verstandelijke beperking en vaak oog/oor-problemen. De problemen kunnen variëren per patientje, maar één ding hebben kinderen met MSS gemeen: doorzettingsvermogen en een enorme levenslust!

In gezamenlijke verbondenheid met alle families wereldwijd wordt door de MSS Research Foundation lotgenotencontact georganiseerd, medisch onderzoek gedaan en gewerkt aan een zorgstandaard. Alle activiteiten staan in het teken van het verbeteren van de kwaliteit van leven en het geven van hoop op een betere toekomst.

Strijd mee voor deze prachtige kids!

Het Marshall-Smith syndroom (MSS) is een zeer zeldzaam syndroom. Op dit moment zijn er wereldwijd ca. 33 kinderen beschreven in de medische literatuur. MSS is een aangeboren afwijking waarvan op dit moment de oorzaak nog onbekend is en waarvoor een adequate behandeling ontbreekt.

Het syndroom is voor het eerst beschreven in 1971 door dr. Marshall en dr. Smith. Sindsdien zijn er wereldwijd ca. 33 gevallen beschreven in de medische literatuur.

Het syndroom wordt gekenmerkt door:

-versnelde botrijping;

- problemen met groei en voeding;

- ademhalingsmoeilijkheden;

- mentale en motorische ontwikkelingsachterstand;

- ongewone gezichtskenmerken als prominent voorhoofd, ondiepe oogkassen, teruggetrokken kin, ingevallen neusbrug en blauwachtig oogwit;

- onverklaarbare botbreuken vanaf de leeftijd van 5 jaar.

Naast bovengenoemde kenmerken treden vaak doofheid en oorafwijkingen op en hebben veel kinderen met MSS scoliose.

Vanwege de ernstige ademhalingsproblemen en bijbehorende complicaties overlijden veel kinderen vlak na de geboorte of in de vroege kindertijd.

Door ingrijpend en effectief behandelen van de ademhalingsproblemen kan de levensduur van de kinderen worden verlengd. Dit betekent dat veel kinderen met MSS zijn aangewezen op een (tijdelijke) tracheacanule om de ademhaling mogelijk te maken of te vergemakkelijken.

Het oudst beschreven kind met MSS in de literatuur is 19 jaar geworden. Inmiddels kennen we vanuit de praktijk kinderen die ouder zijn geworden. In de USA woont een meisje van 33 jaar en in Nederland is het oudste kind ook een meisje, zij is wordt in december 2013 18 jaar.

De oorzaak van MSS is tot op heden onbekend. De diagnose wordt mede gesteld door middel van een röntgenfoto van de hand waarop de verouderde botleeftijd duidelijk zichtbaar is en de uiterlijke kenmerken. Met genonderzoek kan het gen dat betrokken is bij MSS worden opgespoord.

Voor meer informatie of contact, vul het formulier in onder '

 

In een gezamenlijke actie van de Stichting MSS Research Foundation en het Institute of Child Health van het University College in Londen is vanaf 2010 een breed onderzoek naar MSS opgezet. Doel was het verzamelen van medische informatie van zoveel mogelijk MSS-kinderen in de wereld. Met behulp van een online Wiki hebben de ouders van de kinderen informatie over hun kind gedeeld met de artsen. Daarna is er wetenschappelijk onderzoek gestart om het gen dat betrokken is bij MSS op te sporen.  Dit wetenschappelijk onderzoek heeft geleid tot de identificatie van een eerste gen
dat betrokken is bij MSS, het Nfix gen. Het komende onderzoek richt zich op het begrijpen van
de cellulaire en moleculaire defecten die onderliggend zijn aan het
Marshall-Smith syndroom (MSS), in het bijzonder met betrekking tot de
botstofwisseling. Het onderzoeksvoorstel voor dit project is goedgekeurd door
de medische advies raad van de MSS Research Foundation en wordt gefinancieerd door de Stichting. De studie zal starten in 2013-2014 en wordt
geleid door professor Rajesh V. Thakker (Universiteit van Oxford, Oxford, UK)
en prof. Raoul C. Hennekam (Academisch Medisch Centrum, Amsterdam, Nederland).

Professor Hennekam legt hieronder meer uit over het onderzoek dat in 2010 gestart is:

"

 

Sluit je aan bij de family circle. Stuur een mail aan…

Op facebook is Engelse besloten facebookpagina beschikbaar.

 

Joas woont in Den Haag, Nederland. Direct na zijn geboorte in juli 2006, ontwikkelde hij ademhalingsproblemen en werd hij naar het Juliana kinderziekenhuis gebracht. Hij bleef daar gedurende 4 weken voordat hij in staat was om naar huis (terug) te keren. Daarna moest hij nog vele malen naar het ziekenhuis voor allerlei onderzoeken en operaties. Hij onder andere een operatie gehad aan zijn ogen vanwege glaucoom (hoge oogdruk). Zijn grootste probleem is dat zijn neus en keel vernauwd zijn. Hierdoor heeft hij het vaak moeilijk om te ademen, vooral wanneer hij een verkoudheid heeft. Hij heeft vaak oorpijn en zijn botten worden sneller oud. Ondanks zijn problemen is hij altijd vrolijk en heeft veel (levens)energie.