Das ist das Motto der Marshall-Smith Research Foundation. Weltweit wurde nur bei 50 Kindern MSS diagnostiziert. Den Kindern, die an dieser Krankheit leiden, muss bei allem geholfen werden, jeden Tag und ihr ganzes Leben lang. Um ihnen und ihren Familien das Leben erträglicher zu machen, wurde die MSS Research Foundation gegründet. Diese Stiftung konzentriert sich auf
Kontakt mit Betroffenen
- Geschlossene Facebook-Gruppe
- MSS Family Weekend (Familienwochenende)
Diese Wochenenden sind eine gute Gelegenheit, andere Familien zu treffen, persönliche Geschichten und Erfahrungen auszutauschen und um mehr über das MSS-Forschungsprogramm zu erfahren. Das Kindertal (kindervallei) im niederländischen Valkenburg ist ein wunderschöner Ort für persönliche Begegnungen. Es verfügt über angepasste Wohnungen und Gemeinschaftsräume, die alle Annehmlichkeiten bieten, um den Aufenthalt entspannt und bequem genießen zu können. Gastfreundschaft wird hier und auch in der Umgebung sehr groß geschrieben.
Das MSS Family Weekend (Familienwochenende) wird alle 2 Jahre organisiert. Möchten Sie auch gerne teilnehmen? Wenn Sie wissen möchten, wann das nächste MSS Familien-Event geplant ist, senden Sie uns einfach eine Nachricht, wir werden dann gerne mit Ihnen Kontakt aufnehmen.
Bereitstellen von Informationen
MSS ist eine sehr seltene Erkrankung. Familien, Ärzte und Forscher gewinnen ständig neue Erkenntnisse über diese Erkrankung. Gemeinsam lernen wir jeden Tag ein bisschen mehr. Wir sammeln dieses Wissen und stellen es Ihnen gerne zur Verfügung:
- Pflegestandard MSS Wissenschaftlich (Englisch)
- Pflegestandard MSS Patientenversion (Englisch). Diese Broschüre ist ebenfalls in Englisch, Französisch, Niederländisch, Portugiesisch und Spanisch erhältlich und kann als Büchlein bestellt werden.
- WaihonaPedia WaihonaPedia ist eine digitale Plattform, die sich mit seltenen Krankheiten befasst. Diese Plattform verbindet, in einer vertraulichen Umgebung, weltweit Familien mit MSS um Wissen und Erfahrungen auszutauschen. Gemeinsam mit externen Experten können Fragen zu allem, was mit dem Leben mit dem Marshall-Smith-Syndrom zu tun hat, gestellt werden. Zusammen versuchen wir, Antworten auf diese Fragen zu finden.
Interessenvertretung
- Forschung anregen
- Kontakt mit Ärzten und Forschern, um den Fortschritt in der Wissensentwicklung zu fördern.
Durchführung von Forschung
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Forschung über MSS in Oxford
Diese Forschung findet unter der Leitung von Professor Raoul Hennekam (UMC Amsterdam) und Professor Raj Thakker (Universität Oxford) statt. Beide sind Spezialisten auf dem Gebiet seltene Erkrankungen bzw. Knochenerkrankungen. Die Forschung wird an der Universität Oxford in Zusammenarbeit mit der UMC/Universität Amsterdam und dem Spitzenlaboratorium Harwell durchgeführt. Darüber hinaus wird mit Forschungsgruppen in Deutschland, Frankreich, Italien und Australien zusammengearbeitet.
Ziel der Forschung ist es zu verstehen, wie das NFIX-Gen funktioniert. MSS wird durch eine angeborene Veränderung in diesem spezifischen Gen verursacht.
Außerdem wollen wir durch Forschungsprojekte Medikamente identifizieren, die Kindern und Erwachsenen mit MSS mögliche Behandlungen (Medikamente und Therapien) zugänglich machen.
Geldbeschaffung
Durch das Ermöglichen weltweiter Kontakte und den Austausch von Wissen und Informationen möchten wir zum Glück von Kindern mit MSS und deren Familien beitragen. Gemeinsam sind wir stärker!
Für weitere Informationen oder Hilfe bei Ihren ganz persönlichen Fragen wenden Sie sich bitte an uns oder senden Sie direkt eine E-Mail an: info@marshallsmith.org
Diese Homepage ist in vielen Sprachen verfügbar. Auch die unten zur Verfügung gestellten Filme wurden mit Untertiteln in diversen Sprachen versehen. Wählen Sie einfach die von Ihnen benötigte Sprache aus. Die übrigen Informationen auf dieser Website sind nur in englischer Sprache verfügbar. Beherrschen Sie die englische Sprache nicht? Senden Sie uns dann bitte eine E-Mail in Ihrer eigenen Sprache und wir werden versuchen, Ihnen so gut wie möglich weiterzuhelfen. Gemeinsam kommen wir weiter!