Telle est la devise de la Marshall-Smith Research Foundation. Seuls 50 enfants ont reçu le diagnostic MSS dans le monde. Les enfants souffrant de ce syndrome ont besoin d'assistance pour chaque activité, chaque jour, leur vie entière. La MSS Research Foundation a éte créée dans le but de rendre leur vie et celle de leur famille plus supportable. Cette Fondation se concentre sur:
Contact avec d’autres familles
- Groupe privé sur Facebook.
- MSS Family Weekend. Ces week-ends sont une excellente occasion de rencontrer d'autres familles, de partager des histoires et des expériences personnelles, et d'en apprendre plus sur le programme de recherche MSS. La “kindervallei” à Valkenburg, Pays-Bas est un site magnifique avec des appartements adaptés et des espaces communs, avec toutes les commodités et l'hospitalité à proximité.
Le MSS Family Weekend est organisé une fois tous les deux ans. Envoyez-nous un message si vous souhaitez savoir quand le prochain MSS Family Event aura lieu.
Apport d’informations
Le MSS est une maladie très rare au sujet de laquelle les familles, les médecins et les chercheurs développent constamment leur connaissance. Ensemble, nous en apprenons un peu plus chaque jour. Nous rassemblons ces connaissances et les partageons:
- Norme de soins MSS Scientifique (Anglais).
- Norme de soins MSS Version Patient (anglais). Ce document est également disponible et peut être commandé sous forme de livret en anglais, français, néerlandais, portugais et espagnol.
- WaihonaPedia. WaihonaPedia est une plateforme numérique spécialement conçue pour les maladies rares. Des familles avec MSS du monde entier y sont réunies dans un environnement privé pour échanger leur connaissance et leurs expériences. En collaboration avec des experts externes, des questions peuvent être posées sur tout ce qui concerne la vie avec le syndrome de Marshall-Smith. Ensemble, nous essayons d’y trouver des réponses.
Soutien
- Stimulation de la recherche
- Contact avec médecins et chercheurs pour stimuler le développement de connaissance.
Recherche
- Collecte de fonds
- Recherche sur le MSS à Oxford
Cette recherche se déroule sous la direction du Professeur Raoul Hennekam (UMC Amsterdam) et du Professeur Raj Thakker (Oxford University). Tous deux sont des autorités dans leur domaine: respectivement les syndromes rares et les maladies des os. La recherche se déroule à l’université d’Oxford en collaboration avec l’UMC/Université d’Amsterdam et le laboratoire de pointe Harwell. Il existe également une collaboration avec des groupes de recherche en Allemagne, France, Italie et Australie.
L’objectif de la recherche est de comprendre le fonctionnement du gène NFIX. Le MSS est causé par une modification congénitale de ce gène particulier.
Nous voulons en outre utiliser la recherche pour identifier des médicaments qui rendent possibles des traitements (médicaments et thérapies) pour les enfants et les adultes atteints de MSS.
Contact
En facilitant les contacts mutuels dans le monde entier et en partageant la connaissance et les informations, nous voulons contribuer au bonheur des enfants atteints de MSS et de leurs familles. L’union fait la force !
Pour de plus amples information ou aide avec vos questions personnelles, vous pouvez prendre contact avec nous ou adresser directement un couriel à info@marshallsmith.org.
Cette page d'accueil est disponible en plusieurs langues. Les vidéos ci-dessous sont également sous-titrées dans de nombreuses langues. Choisissez vous-même votre langue. Les autres informations sur ce site web sont uniquement disponibles en anglais. Vous ne maîtrisez pas l’anglais ? Envoyez-nous un courriel dans votre propre langue et nous nous efforcerons de vous aider. Ensemble nous y arriverons!