Este é o lema da Marshall-Smith Research Foundation. A nível global existem apenas 50 crianças diagnosticadas com MSS. As crianças com esta doença têm de ser ajudadas a fazer tudo, todos os dias, durante a sua vida inteira. Com o intuito de tornar mais suportável a vida destas crianças e das suas famílias foi criada a MSS Research Foundation. Esta Fundação concentra-se no:

Contacto entre os companheiros de doença

• Grupo privado no Facebook
• MSS Family Weekend. Estes fins-de-semana são uma boa oportunidade para conhecer outras famílias, partilhar histórias e experiências pessoais e ficar a saber mais sobre o programa de investigação da MSS. O vale das crianças, em Valkenburg, nos Países-Baixos é uma localização esplêndida com apartamentos adaptados e espaços comuns, equipados com todas as facilidades e rodeada de hospitalidade.

O MSS Family Weekend é organizado de dois em dois anos. Envie-nos uma mensagem se deseja saber para quando o MSS Family Event está planeado.

Disponibilização de informação:

A MSS é uma doença muito rara sobre a qual as famílias, os médicos e os investigadores vão adquirindo constantemente novos conhecimentos. Juntos aprendemos todos os dias um pouco mais. Nós reunimos este conhecimento e disponibilizamo-lo a:  

• Apoio à saúde MSS ciência (Inglês)
• Apoio à saúde MSS versão para pacientes (Inglês). Também temos um livrinho disponível em inglês, francês, neerlandês, português e espanhol.
• WaihonaPedia. WaihonaPedia é uma plataforma digital especialmente dirigida a doenças raras. As famílias com MSS reúnem-se aqui, a nível global, num ambiente privado  para trocar conhecimentos e experiências. Em conjunto com peritos externos podem fazer perguntas sobre tudo relacionado como viver com a síndrome Marshall-Smith. Todos juntos tentamos então encontrar respostas para elas.

Defesa de interesses

• Estimular a investigação
• Contacto com médicos e investigadores para estimular o progresso do conhecimento.

Execução da investigação

• Angariação de fundos
• Investigação da MSS em Oxford

Esta investigação é feita sob a direcção dos professores Raoul Hennekam (UMC Amsterdam) e  Raj Thakker (Oxford University). Ambos são autoridades na sua área de investigação: síndromes raras, respectivamente doenças ósseas. A investigação tem lugar na universidade de Oxford em colaboração com a UMC / Universidade de Amesterdão e com o laboratório de excelência Harwell. Além disso, existe colaboração com grupos de investigação na Alemanha, França, Itália e Austrália.

O objectivo da investigação é conseguir compreender a acção do gene NFIX. A MSS é causada por uma mudança congénita neste gene específico.

Além disso, através da investigação,  queremos identificar fármacos  que permitam disponibilizar possíveis tratamentos  (medicamentos e terapias) a crianças e adultos com MSS.

Contacto

Ao facilitar a nível global o contacto mútuo e a partilha de conhecimento e informação, queremos contribuir para a felicidade das crianças com MSS e das suas famílias.  Juntos somos mais fortes!

Para mais informação ou apoio às suas perguntas pessoais pode contactar-nos ou enviar directamente uma mensagem para info@marshallsmith.org

Esta página de abertura encontra-se disponível em muitas línguas. Os pequenos vídeos aqui abaixo estão igualmente legendados em muitas línguas. Seleccione a língua de que necessita. A restante informação neste site encontra-se somente disponível em inglês. Não domina o inglês? Então envie um mail na sua própria língua  e nós tentaremos ajudá-lo. Juntos conseguimos mais!