Ecco il motto della Fondazione di Ricerca Marshall-Smith. Solo 50 bambini in tutto il mondo hanno ricevuto una diagnosi di MSS (Sindrome di Marshall-Smith). I bambini che hanno questo disturbo vanno aiutati in tutto, tutti i giorni, per tutta la vita. La Fondazione di Ricerca MSS è stata creata per alleggerire la vita di questi bambini e delle loro famiglie. La Fondazione si occupa principalmente di:

Mettere in contatto le persone nella stessa condizione

• Gruppo Facebook privato.
• i MSS Family Weekend: questi fine settimana d’incontro sono un’ottima opportunità per conoscere altre famiglie, condividere storie ed esperienze personali ed informarsi meglio sul programma di ricerca MSS. La valle dei bambini a Valkenburg, in Olanda, è una splendida location con appartamenti attrezzati e aree comunali fornite di ogni servizio e strutture ricreative.
• I MSS Family Weekend si tengono ogni 2 anni. Contattaci per sapere quando avrà luogo il prossimo MSS Family Weekend.

Informazione

La MSS è un disturbo molto raro, sul quale famiglie, dottori e ricercatori acquisiscono nuove conoscenze di continuo. Insieme, impariamo ogni giorno un po’ di più. Ci occupiamo di raccogliere queste conoscenze e metterle a disposizione:

• Healthcare standard MSS Scientific (in inglese)
• Care standard MSS versione paziente (in inglese). Disponibile e ordinabile anche come brochure in inglese, francese, olandese, portoghese e spagnolo.
• WaihonaPedia. WaihonaPedia è una piattaforma digitale, progettata appositamente per i disturbi rari. Le famiglie che hanno incontrato la MSS, possono ritrovarsi qui, in uno spazio globale ma privato, per scambiare conoscenze ed esperienze. Con l’accompagnamento di esperti esterni, è possibile fare domande riguardo qualsiasi aspetto della vita con la sindrome Marshall-Smith. Insieme, andiamo alla ricerca delle risposte a queste domande.

 Sensibilizzazione e sostegno

• Promozione della ricerca

• Contatto con dottori e ricercatori per promuovere progressi nell’acquisizione di conoscenze

Svolgimento di ricerche

• Raccolta fondi

• Ricerca sulla MSS a Oxford

Questa ricerca è condotta con la guida dei professori Raoul Hennekam (AMC Amsterdam) e Raj Thakker (Università di Oxford). Entrambi rappresentano delle autorità nei propri settori: rispettivamente, sindromi rare e disturbi ossei. La ricerca si svolge all’Università di Oxford in cooperazione con l’Università di Amsteram UMC e il laboratorio d’eccellenza di Harwell. È inoltre attiva una collaborazione con gruppi di ricerca in Germania, Francia, Italia e Australia.

Lo scopo della ricerca è capire come funzionano i geni NFIX. La sindrome MSS è causata da una mutazione congenita in questo particolare gene. Un ulteriore scopo è identificare, attraverso la ricerca, un medicinale che metta i trattamenti possibili (medicine e terapie) a disposizione di bambini e adulti con MSS.

Contatto

Rendendo possibile lo scambio a livello internazionale e condividendo conoscenze e informazioni, vogliamo contribuire alla felicità dei bambini con MSS delle loro famiglie. Insieme, siamo più forti!

Per maggiori informazioni o supporto riguardo domande personali, contattaci o mandaci un’email direttamente a info@marhsallsmith.org.

Questa homepage è disponibile in varie lingue. Anche i video più sotto sono sottotitolati in varie lingue. Scegli la lingua di tua preferenza. Il resto delle informazioni sul sito è disponibile esclusivamente in inglese. L’inglese non è il tuo forte? Mandaci un’email nella tua lingua e faremo il possibile per aiutarti. Insieme, faremo progressi!