Zeldzaam, maar niet meer onbekend

Ons motto: “Zeldzaam, maar samen sterk!” dekt de missie waar wij voor staan. Zeldzaam is het Marshall-Smith Syndroom zeker aangezien er maar zo'n 60 kinderen wereldwijd de diagnose hebben gekregen. Het “samen sterk” geeft aan dat we families wereldwijd met elkaar verbinden door ervaringen uit te wisselen, elkaar te helpen met de vele vragen die het leven met MSS met zich meebrengt en informatie te delen en elkaar te ontmoeten.

Op dit moment wordt er door ouders, artsen en vrijwilligers hard gewerkt om de levensverwachting en de kwaliteit van leven te verbeteren voor de kinderen met MSS. Zo zijn alle gezinnen wereldwijd die te maken hebben met MSS met elkaar in contact gebracht om kennis en ervaring uit te wisselen.

Uiteraard wordt er ook onderling gesteund, gestimuleerd en waar nodig samen verdriet gedeeld. Om het jaar wordt er een speciaal ​familieweekend georganiseerd waar alle ouders en kinderen elkaar kunnen ontmoeten. Erkenning, herkenning en mooie momenten worden daar gedeeld.

Ook werken verschillende artsen en hun teams samen om uit te vinden hoe de kwaliteit van leven en levensverwachting verbeterd kan worden door middel van therapieën en medicijnen. Vanuit Nederland wordt er nauw samengewerkt met artsen in Oxford, ​Duitsland en Australië om kennis te delen en ervaringen uit te wisselen. 

Om de ouders en artsen heen is er in de afgelopen jaren een groep van vrijwilligers en donateurs ontstaan die zich samen sterk maken om fondsen te werven en acties op te zetten. Dit allemaal om geld in te zamelen om het onderzoek te kunnen voortzetten. Deze groep willen wij graag uitbreiden om er zeker van te zijn dat het onderzoek ook de komende jaren door kan blijven gaan.

Aangezien het Marshall-Smith Syndroom zeer zeldzaam is willen wij met deze mini documentaire alle betrokkenen een kijkje geven in het leven van ouders van een kind met MSS.

Wij hopen dat je gemotiveerd wordt om samen met ons de krachten te bundelen.

Zeldzaam, maar SAMEN sterk!

Van 17 t/m 20 juni 2022 is alweer het 7e MSS Family Event gehouden in 'De Kindervallei' in Valkenburg. En wat hebben we een mooi weekend gehad! Met een gevarieerd programma, waar vooral de ontmoeting met elkaar én met onderzoekers centraal stond. Een unieke gelegenheid om andere families te spreken, persoonlijke verhalen en ervaringen met elkaar te delen en om meer te horen over het MSS onderzoeksprogramma. 

We kijken er nu alweer naar uit om de MSS families vanuit de hele wereld hier weer te ontmoeten in 2025 ! 

Op 15 december 2017 bestond de stichting MSS precies 10 jaar. We zijn enorm dankbaar dat de stichting de afgelopen 10 jaar zoveel heeft mogen betekenen voor kinderen en volwassenen met MSS en hun families. We hebben dit gevierd met een prachtige middag in CORPUS. Hier hebben we met elkaar een reis door de mens gemaakt onder leiding van diverse deskundigen op het gebied van MSS. Verder hebben we met elkaar teruggeblikt op wat de stichting de afgelopen 10 jaren heeft mogen betekenen voor families met MSS.

Wilt u ons steunen met een gift zodat we ook de komende jaren kunnen bijdragen aan het draaglijker maken van een leven met MSS? Maak dan uw gift over op ons bankrekeningnummer: NL83 RABO 0140 3511 59 t.n.v. Stichting MSS Research Foundation.

U kunt ook vriend worden van de stichting MSS door dit formulier in te vullen. U geeft dan een vaste jaarlijkse bijdrage en u wordt opgenomen in het vriendenbestand van MSS.

Met uw gift draagt u bij aan onderzoek naar MSS en aan goede informatievoorziening voor families met MSS wereldwijd.

Alvast hartelijk bedankt daarvoor!

Bekijk onze video over het Marshall-Smith syndroom. Met ondertitels in diverse talen mogelijk!

We zijn er enorm blij mee: de patiëntenversie van de Zorgstandaard MSS is een feit! Een handzaam boekje voor ouders en gezinnen, met alle benodigde informatie over MSS. En zeker ook geschreven voor familie, vrienden en iedereen die in zijn omgeving te maken heeft met iemand met MSS. Dat kan bijvoorbeeld zijn vanuit werk in het onderwijs of de dagopvang. Het boekje is geschreven in eenvoudige taal en bevat prachtige foto's.

Deze uitgave is ook digitaal te raadplegen, klik hiervoor op de volgende link: patiëntenversie Zorgstandaard MSS

Lees meer...

Het Marshall-Smith syndroom (MSS) is een zeer zeldzaam syndroom. Op dit moment zijn er wereldwijd ca. 50 kinderen beschreven in de medische literatuur. MSS is een aangeboren afwijking welke wordt veroorzaakt door een verandering in de erfelijke eigenschap NFIX. Het syndroom dankt zijn naam aan de doctoren Marshall en Smith. Zij beschreven het syndroom voor het eerst in 1971. 

Kenmerken

Het Marshall-Smith syndroom wordt gekenmerkt door:

▪ problemen met groei en voeding;

▪ afwijkende botrijping, welke versneld is in handen en voeten;

▪ ademhalingsmoeilijkheden;

▪ verstandelijke en motorische ontwikkelingsachterstand;

▪ ongewone gezichtskenmerken als duidelijk zichtbaar voorhoofd, ondiepe oogkassen, teruggetrokken kin, ingevallen neusbrug en blauwachtig oogwit;

▪ botbreuken die optreden zonder dat er een duidelijke reden voor is, vanaf de leeftijd van 5 jaar.

Overige kenmerken

Naast bovengenoemde kenmerken treden vaak doofheid en oor-afwijkingen op en hebben veel kinderen met MSS scoliose (zijwaartse verkromming van de rug) en kyphose (naar voren verkromd bovenste deel van de rug). 

Ademhalingsmoeilijkheden

Vanwege de ernstige ademhalingsproblemen en bijbehorende complicaties zijn in het verleden veel kinderen vlak na de geboorte of in de vroege kindertijd overleden. Door het agressief behandelen van de ademhalingsproblemen lukt het tegenwoordig wel om de ademhalingsproblemen te behandelen. Ze worden na maanden geleidelijk aan minder, maar sommige kinderen blijven afhankelijk van behandeling om hun luchtwegen open te houden. Dit betekent dat sommige kinderen met MSS zijn aangewezen op een tracheacanule om de ademhaling te vergemakkelijken. Dat kan soms ook alleen ’s nachts nodig zijn. De oudst beschreven persoon met MSS in de literatuur was 39 jaar ten tijde van de beschrijving.

De diagnose

De diagnose MSS wordt gesteld op basis van de uiterlijke kenmerken en röntgenfoto’s. De diagnose wordt onderbouwd door DNA onderzoek waarbij een verandering wordt gevonden in het gen NFIX. Bij alle tot op heden onderzochte kinderen en volwassenen bij wie de diagnose MSS betrouwbaar werd vastgesteld, werd de verandering in deze erfelijke eigenschap teruggevonden. De verandering in NFIX is alleen bij het kind aanwezig en niet bij diens ouders.

We kunnen ons voorstellen dat je, na het lezen van deze informatie, vragen hebt en hierover met iemand zou willen praten. Je kunt ons bereiken via het formulier onder het kopje 'contact'. We nemen dan zo spoedig mogelijk contact met je op.